โรคทุกวันนี้มีมากมายและมาจากหลากหลายสาเหตุ ทั้งจากสิ่งแวดล้อมและการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่ง “พ่อ” ก็เป็นหนึ่งในปัจจัยเหล่านั้น ที่ก่อให้เกิดโรคทางพันธุกรรมได้ค่ะ

โรคทางพันธุกรรมคือ

โรคที่เกิดจากความผิดปกติของสารพันธุกรรมซึ่งอาจจะเป็นส่วนประกอบของยีนหรทอโครโมโซมค่ะ ในทางการแพทย์จะแยกการกลายพันธุ์ออกเป็น

การกลายพันธุ์ที่สามารถถ่ายทอดได้ ได้แก่ การกลายพันธุ์ที่ถ่ายทอดมาจากพ่อและ/หรือแม่สู่ลูก ซึ่งเป็นหนึ่งในสาเหตุที่ทำให้ลูกเป็นโรคพันธุกรรมได้ค่ะ

การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นภายหลัง เป็นการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในบางเซลล์ของร่างกาย ซึ่งเกิดขึ้นมาภายหลังจากได้รับปัจจัยทางสิ่งแวดล้อม เช่น การได้รับสารกัมมันตภาพรังสี บุหรี่ สารก่อมะเร็งต่าง ๆ

โรคทางพันธุกรรมที่กล่าวถึงกันเป็นส่วนใหญ่ คือโรคที่มีความผิดปกติของสารพันธุกรรมในทุกเซลล์ของร่างกาย รวมทั้งเซลล์สืบพันธุ์ ซึ่งส่งผลให้เกิดการถ่ายทอดความผิดปกติดังกล่าวจากคนรุ่นหนึ่งไปสู่คนอีกรุ่นหนึ่ง

ชนิดและการเกิดโรค

โดยทั่วไปโรคทางพันธุกรรมที่พบในลูกน้อย แบ่งออกได้ดังนี้ค่ะ

โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากยีนเดี่ยว เป็นความผิดปกติที่เกิดขึ้นที่ยีนเดี่ยว ซึ่งมีความสำคัญมากต่อการเจริญเติบโตและพัฒนาการของลูกน้อย ยีนอาจจะอยู่บนโครโมโซมร่างกาย หรือบนโครโมโซมเพศมีลักษณะการถ่ยทอดทางพันธุกรรมที่สำคัญได้แก่

– การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนเด่นที่อยู่บนโครโมโซมร่างกายโดยทั่วไปถ้าพ่อหรือแม่เป็นโรคที่อยู่ในกลุ่มนี้ จะมีโอกาสถ่ายทอดยีนที่ผิดปกติ และทำให้เกิดโรคดังกล่าวในลูกเท่ากับ 1 ใน 2

สาเหตุหนึ่งเกิดจากความผิดปกติของสารพันธุกรรมที่เกิดขึ้นในระหว่างเซลล์สืบพันธุ์ โรคในกลุ่มนี้ที่รู้จักกันดีคือ เด็กเตี้ยแคระ โรคท้าวแสนปม เป็นต้น

– การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อยที่อยู่บนโครโมโซมร่างกายโดยปกติโครโมโซมของเราจะมีเป็นคู่ ๆ ข้างหนึ่งมาจากพ่อ อีกข้างหนึ่งมาจากแม่ โรคในกลุ่มนี้เกิดจากการที่พ่อและแม่มียีนที่ผิดปกติอยู่ 1 ข้างและลูกมีโอกาสเป็นโรคถ้าได้รับยีนที่ผิดปกติมาจากทั้งของพ่อและแม่ โอกาสที่จะเกิดโรคเท่ากับ 1 ใน 4 ค่ะ โรคที่คนไทยเรารู้จักกันดีก็คือ โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย (thalassemia) และภาวะผิวเผือก (albinism) เป็นต้น

– การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อยที่อยู่บนโครโมโซม X มักจะพบโรคในเพศชาย โรคในกลุ่มนี้ที่เรารู้จักกันดีคือ โรคเลือดออกง่ายฮีโมฟีเลีย (hemo philia)

เกิดจากโครโมโซมที่รู้จักกันดีก็คือ กลุ่มอาการดาวน์ (Down syndrome) และกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Edwards syndrome) เป็นต้นค่ะ

โรคทางพันธุกรรมมีมากกว่า 4,000 โรค ถึงแม้ว่าโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดียวหรือโครโมโซมจะมีอุบัติการณ์การเกิดโรคต่ำ แต่เมื่อนำมารวมกันแล้ว การเกิดโรคเกือบจะเป็นครึ่งหนึ่งของการเกิดโรคในคนทั้งหมด ยังไม่นับรวมถึงโรคหรือความผิดปกติที่เกิดจากทั้งปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมที่มนุษย์ทั่วโลกกำลังเผชิญอยู่ ไม่ว่าจะเป็นโรคมะเร็ง โรคหัวใจ ภาวะไขมันในเลือดสูง โรคเบาหวาน ความดันโลหิตสูง และภาวะสมองเสื่อมเป็นต้น

โดยทั่วไปอาจเข้าใจว่า การที่เด็กคนหนึ่งจะเป็นโรคทางพันธุกรรมนั้น มักมีสาเหตุมาจากแม่ แต่ในความเป็นจริงแล้ว พ่อ…ก็เป็นปัจจัยวำคัญอย่างหนึ่ง ที่อาจทำให้ลูกน้อยเป็นโรคทางพันธุกรรมได้ค่ะ

พ่อ…กับโรคทางพันธุกรรมของหนู

รู้ไหมค่ะว่า…คุณพ่อเป็นปัจจัยวำคัญอย่างหนึ่ง ที่อาจทำให้เจ้าตัวเล็กเกิดมามีความผิดปกติทางพันธุกรรมได้ค่ะ มีงานวิจัยหลายชิ้นทำการศึกษาเกี่ยวกับเรื่องนี้แล้วพบว่า…

1. อายุ ปัจจัยเรื่องอายุของคถณพ่อเป็นเรื่องที่มีการศึกษากันมานาน ความผิดปกติอย่างหนึ่งที่รู้จักดีคือ เด็กเตี้ยแคระ แพทย์ผู้ให้การรักษาเด็กกลุ่มนี้ สังเกตว่าเด็กที่มีภาวะดังกล่าวมักจะเกี่ยวข้องกับคุณพ่อที่มีอายุค่อนข้างมาก และเมื่อนักวิจัยได้ทพการศึกษาอายุเฉลี่ยของพ่อ พบว่าพ่อของเด็กกลุ่มนี้มักจะมีอายุเฉลี่ยมากกว่าพ่อของเด็กที่เกิดมาปกติ หลังจากที่พบว่าภาวะดังกล่าวเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยวและมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ในลักษณะเด่น ประกอบกับการทดวอบทางพันธุกรรมสามารถกระทำได้ นักวิจัยจึงได้ทำการศึกษาเพิ่มเติมถึงอัตราการกลายพันธุ์ของยีนดังกล่าวในเซลล์สืบพันธุ์ หรือในเสปิร์มของเพศชายที่มีอายุต่างกัน พบว่ายิ่งมีอายุมากขึ้นเท่าไหร่ โอกาสจะพบเสปิร์มที่มีความผิดปกติของยีนก็สูงตามขึ้นไปด้วย นอกจากนี้ยังได้ศึกษายีนแบบอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดในลักษณะเด่น ซึ่งได้ข้อสรุปที่คล้ายคลึงกัน ดังนั้น อายุของพ่อ เป็นปัจจัยหนึ่งที่ทำให้ลูกน้อยมีความเสี่ยงต้อการเกิดโรคทางพันธุกรรมได้ เพื้อลดความเสี่ยงดังกล่าวคุณพ่อควรจะต้องมีลูกก่อนอายุ 35 ปีถึงจะดีที่สุด

2. พ่อเป็นพาหะ มีโรคทางพันธุกรรมหลายโรคค่ะ ที่คุณพ่อเป็นพาหะโดยที่ไม่มีอาการ ซึ่งลูกน้อยอาจเป็นโรคดังกล่าวได้ถ้าแม่เป็นพาหะร่วมด้วยและถ่ายทอดยีนที่ผิดปกติแก่ลูก เช่น โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย เป็นโรคที่มีความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ที่พบบ่อยในประเทศไทย

อย่างไรก็ตามจะเห็นได้ว่าหากคุณพ่อเป็นพาหะของโรคเพียงฝ่ายเดียว แม้ไม่แสดงอาการ แต่ก็สามารถถ่ายทอดยีนที่ผิดปกติดังกล่าวไปสู่รุ่นหลานต่อไปได้ค่ะ