โรค Cystic fibrosis

โรค Cystic fibrosis (CF) เป็นโรคพันธุกรรมชนิดหนึ่ง ก่อให้เกิดโรคที่ปอดและระบบทางเดินอาหาร โดยเฉพาะอย่างยิ่งตับอ่อน ในสหรัฐอเมริกา พบผู้ป่วยโรค cystic fibrosis ประมาณ 30,000 ราย โรคนี้ก่อให้เกิดความผิดปกติของเซลล์เยื่อบุที่เรียกว่า epithelial cells ที่ต่อมเหงื่อในผิวหนัง เยื่อบุทางเดินระบบทางเดินหายใจ ตับ ตับอ่อน ทางเดินอาหาร และระบบสืบพันธุ์ โดยสร้างโปรตีนผิดปกติชื่อ CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) ทำให้ร่างกายไม่สามารถควบคุมปริมาณ chloride ที่ผ่านเข้าออกเซลล์ เยื่อเมือกจึงหนาตัว เหนียว และเกาะติดแน่น เยื่อเมือกที่ทางเดินหายใจที่เหนียวหนืดทำให้เกิดการติดเชื้อได้ง่ายในปอดและทางเดินหายใจ ส่วนที่ตับอ่อน เยื่อเมือกทำให้เอ็นซัยม์ย่อยไขมันจากตับอ่อนผิดปกติ ผู้ป่วยเด็กจะอ้วนผิดปกติแม้ว่ารับประทานอาหารได้ตามปกติ ปัจจุบันพบว่ายีนที่เกี่ยวข้องกับการเกิดโรคนี้คือ CF gene อยู่บนโครโมโซมคู่ที่ 7 ผู้ป่วยได้รับยีนจากทั้งพ่อและแม่ ส่วนผู้ที่เป็นพาหะจะได้รับจากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่ง ในสหรัฐอเมริกามีผู้เป็นพาหะ 12 ล้านคน การเกิดโรคนี้พบได้ 1,200 mutations ของ CF gene โดยประมาณ 70% พบเป็นชนิด Delta F508 ชาว caucasian เป็นโรคนี้มากที่สุด คนเอเชียพบได้น้อยมาก

อาการของโรค Cystic fibrosis

อาการของเด็กเกิดขึ้นก่อนอายุ 3 ปี อาการทางระบบทางเดินหายใจและระบบทางเดินอาหาร อาจรุนแรงมากหรือน้อยแตกต่างกันไป ปัญหาที่เกิดขึ้นในผู้ป่วยเด็ก สืบเนื่องมาจากการทำงานของตับอ่อน พบว่าเอ็นซัยม์จากตับอ่อนซึ่งทำหน้าที่ย่อยสารอาหารไขมันลดน้อยลง เรียกภาวะนี้ว่า pancreatic insufficiency (pancreas= ตับอ่อน) ทำให้เกิดปัญหาการดูดซึมไขมันจากลำไส้บกพร่อง เด็กจึงขาดวิตามินที่ละลายในไขมัน ได้แก่ วิตามินเอ ดี อี เค สังเกตเห็นได้ว่าอุจจาระของเด็กจะมันเยิ้ม ปริมาณก๊าซในท้องเพิ่มมากขึ้น มองเห็นลักษณะท้องโป่งขึ้น ผู้ป่วยมีอาการปวดท้องหรือจุกแน่นท้อง โรค CF ยังมีผลต่อต่อมเหงื่อที่ผิวหนัง ทำให้เกิดลักษณะเฉพาะ ผู้ปกครองเล่าว่าเมื่อจูบหอมลูกรู้สึกว่าผิวหนังเค็ม และในวันที่อากาศร้อน เด็กเหงื่อออกมากจะสูญเสียเกลือแร่ไปทางเหงื่อมากผิดปกติ

โรค Cystic fibrosis มีสาเหตุเกิดจาก

โรคนี้เกิดจากการมียีนผิดปกติที่ได้รับมาจากพ่อแม่ ความผิดปกติของยีนนี้มีการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดเปลี่ยนแปลงของโปรตีน (CFTR) ที่มีหน้าที่ควบคุมการเข้าออกเซลล์ของเกลือ ปัจจุบันมีการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิด cystic fibrosis อยู่ถึง 1,800 แบบที่รู้จัก ผู้ที่เป็นโรคคือคนที่ได้รับยีน cystic fibrosis 2 ก็อบปี้จากพ่อและแม่อย่างคนละอัน ทั้งพ่อและแม่ของคุณต้องมียีนผิดปกติอย่างน้อย 1 ก็อบปี้ คุณถึงจะเป็นโรคนี้ได้ หากทั้งพ่อแม่ของคุณมียีน cystic fibrosis จะพบว่าโอกาสที่คุณจะเป็นโรคนี้มีอยู่ 25 เปอร์เซนต์ หากคุณได้รับการถ่ายทอดยีนผิดปกติเพียงก็อบปี้เดียวก็จะไม่เกิดโรค แต่คุณจะเป็นพาหะและสามารถส่งต่อยีนนี้ไปให้ลูกตัวเองได้ นอกจากนี้ยังมีก็ยังมีโอกาสที่คุณจะไม่ได้รับการถ่ายทอดยีนผิดปกติถึงแม้พ่อแม่ของคุณจะเป็นพาหะก็ตาม

การวินิจฉัยโรค Cystic fibrosis

การวินิจฉัยโรคนี้อาศัยการทดสอบที่เรียกว่า sweat test หลักการคือ ใช้กระแสไฟฟ้าปริมาณน้อยมากผ่านยา pilocarpine ทำให้เหงื่ออกที่ผิวหนังบริเวณทดสอบ จากนั้น 30-60 นาที เก็บเหงื่อไปตรวจหาปริมาณคลอไรด์ ในประเทศสหรับอเมริกาการทดสอบ sweat test ต้องทำในห้องปฏิบัติการที่ได้รับการรับรองจาก Cystic Fibrosis Foundation ผลการตรวจหากพบคลอไรด์มากกว่า 60 สงอครั้งจึงให้การวินิจฉัยโรคนี้ได้ สำหรับการตรวจอื่นๆ ได้แก่ เอ็กซเรย์ปอด ตรวจเลือด ตรวจเชื้อแบคทีเรียบางชนิด และตรวจสมรรถภาพปอด

การรักษาโรค Cystic fibrosis

การรักษาโรคนี้เป็นการดูแลระบบทางเดินหายใจ เรียกว่า pulmonary therapy เสริมเอ็นซัยม์สำหรับย่อยไขมัน ติดตามการรักษาทุก 1-3 เดือน สำหรับวิธีใหม่ที่ใช้ในสหรัฐอเมริกาคือยีนบำบัด ทำโดยพ่น CF gene ที่ปกติเข้าไปทางจมูก กลไกเชื่อว่ายีนดังกล่าวจะช่วยแก้ไขความผิดปกติของยีนในตัวผู้ป่วย ตั้งแต่ปี 1993 เป็นต้นมาได้มีการรักษาโดยวิธีนี้ประมาณ 100 ราย ในโรงพยาบาล 9 แห่ง อีกวิธีหนึ่งเรียกว่า protein repair therapy เป็นการแก้ไขโปรตีนชื่อ CFTR protein ซึ่งผิดปกติ และมีการนำขมิ้น curcumin มาใช้ทดลองรักษาด้วยเช่นกัน

เนื่องจากโรค Cystic fibrosis เป็นโรคทางพันธุกรรม โรคนี้จึงไม่สามารถป้องกันได้ แต่สามารถทดสอบหาความผิดปกติของยีนก่อนการตั้งครรภ์ได้ในทางการแพทย์ ส่วนผู้ที่คลอดบุตรแล้วพบว่าทารกอาจมีความผิดปกติที่เสี่ยงเป็นโรค Cystic Fibrosis ควรพาลูกไปพบแพทย์ เพื่อรับการทดสอบและขอรับคำปรึกษาจากแพทย์ถึงผลกระทบทางจิตใจที่อาจเกิดขึ้นในอนาคตก่อนรับการทดสอบทางพันธุกรรมค่ะ

บทความแนะนำเพิ่มเติมสำหรับคุณแม่

1. 5 โรคอันตรายในเด็กที่ต้องเฝ้าระวัง

2.โรคตุ่มน้ำพองใสในเด็ก

3.โรคร้ายที่พบในเด็กแต่ละช่วงวัย ที่แม่ควรรู้

เรียบเรียงโดย  : Mamaexpert Editorial Team